O fenótipo (fisionomia) e a saúde dos gatos podem ser influenciados por fatores genéticos e não genéticos (ambientais ou epigenéticas). Assim como outros animais os gatos também apresentam doenças hereditárias/ de causa genética. Os primeiros estudos da década de 70 demostraram que o gato (Felis silvestris catus) apresenta um cariótipo com 18 pares de cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais XY, com avanço das tecnologias de sequenciamento, em 2007 foi realizado o primeiro sequenciamento do genoma do gato. Isso permitiu que o campo da genética felina evolui-se mais rápido. Até o momento já foram identificadas mais de 250 doenças de causa genética/hereditária em gatos. Algumas doenças são determinadas por um único par de genes, em outros distúrbios que podem ter um componente hereditário, a herança pode ser mais complicada, pois vários genes podem estar envolvidos em alguns distúrbios (poligênicos) e pode ocorrer também uma combinação de efeitos genéticos e ambientais (multifatoriais) em outros. Evolutivamente a grande maioria dos felinos domésticos são criados ao acaso, consequentemente apresentam uma frequência aleatória de genes de risco e desenvolvimento aleatório de doenças genéticas clínicas entre eles. Porém os gatos de raças podem apresentar uma incidências maior de algumas condições genéticas, devido a reprodução seletiva e in-breeding, usados para desenvolver características da raça, por ter um pools genético geralmente menores, podem aumentar o risco de doenças genéticas/hereditárias. Deste modo, os gatos de raça têm maior risco de algumas doenças hereditárias do que as raças mistas. As doenças de causa genética mais comum em gatos são: · Surdez É comum entre gatos brancos, com um ou ambos os olhos da cor azul. O alelo dominante W do gene de mascaramento branco causa a replicação interrompida e a migração de melanócitos para a pele. Todos os gatos portadores deste alelo (P / P e P / P) aparecerão brancos, mesmo que carreguem genes de outras cores. Apenas homozigotos recessivos (p / p) expressarão a pigmentação normal. Os portadores deste alelo W correm um risco muito maior de surdez em comparação com os não portadores. Isso ocorre porque esse gene não interfere apenas na cor da pelagem (e dos olhos), mas também no desenvolvimento de estruturas dentro das orelhas e pode ocasionalmente causar a degradação da cóclea (estrutura do ouvido interno envolvida na audição). · Doença renal policística (PKD) A PKD é uma doença autossômica dominante de um único gene, os gatos afetados são sempre heterozigotos, pois o gene em homozigoto é letal. Afeta 6% dos gatos em todo o mundo, esta condição está presente em 38% dos gatos persas. Gatos com doença renal policística têm cistos que se desenvolvem no córtex renal e na medula. À medida que o gato envelhece, os cistos aumentam em tamanho e número, e seu crescimento resulta na compressão do parênquima renal "normal" circundante. Eventualmente, isso resulta em renomegalia e deterioração progressiva da função renal. A doença é mais comum em Persas e Himalaias. O teste genético está disponível para a mutação que causa a doença renal policística. O tratamento para gatos com doença renal policística envolve a modificação da dieta, terapia com fluidos e uma variedade de medicamentos conforme a necessidade. · Atrofia progressiva da retina (PRA) Atrofia progressiva da retina (PRA) é uma patologia que causa cegueira em gatos com meia-idade. Dois genes foram identificados como associados à doença, esses genes estão associados às raças Abyssinian, Somali e Ocicat. Os genes são recessivos, o que significa que apenas portadores homozigotos são afetados. Infelizmente, a condição não tem tratamento, mas gatos cegos podem viver uma vida satisfatória se forem mantidos em um ambiente interno consistente. · Doença felina do trato urinário inferior (FLUTD) FLUTD engloba várias condições associadas ao trato urinário inferior em gatos, que inclui inflamação da bexiga (cistite), inflamação da uretra, formação de cálculos urinários na bexiga (urolitíase) e obstruções uretrais. A cistite idiopática felina e a síndrome urológica felina têm sido observadas como a predisposição hereditária felina mais comum na prática. De acordo com o Dr. Jerold S. Bell, professor adjunto de genética veterinária clínica na Escola de Medicina Veterinária da Universidade de Tufts, a FLUTD é o distúrbio genético mais comum em gatos, ocorrendo em 4% de todos os gatos (de raça e sem raça definida). Os gatos são diagnosticados com FLUTD quando apresentam sintomas típicos (esforço para urinar, urinar pequenas quantidades com frequência, dor ao urinar e urinar fora da caixa sanitária) e outras causas potenciais foram descartadas. A genética não é a única causa da FLUTD, mas se combina com fatores de risco como estresse e obesidade para determinar quais gatos desenvolvem os sintomas. O tratamento para o FLUTD tem como base o alívio do estresse, enriquecimento ambiental, manutenção da limpeza das caixas sanitárias, mudanças na dieta, aumento do consumo de água e, às vezes, anti-inflamatórios ou outros medicamentos. Nenhum teste genético para FLUTD está disponível. · Cardiomiopatia hipertrófica A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca felina mais comum. A HCM faz com que o ventrículo esquerdo do coração de um gato engrosse, o que diminui o espaço disponível para o fluxo de sangue. Isso significa que uma quantidade menor de sangue é bombeada pelo corpo do gato a cada batimento cardíaco, em comparação com a de um gato saudável. Para compensar, os gatos com CMH apresentam aumento da frequência cardíaca (taquicardia). A HCM pode ser causada por várias mutações genéticas. Em gatos Maine Coon, uma mutação no gene da proteína C de ligação à miosina foi identificada e ocorre em 33% dos gatos desta raça. Esta mutação é autossômica dominante. Em 20% dos Ragdolls, diferentes mutações foram identificadas como causadoras da doença. Um teste genético está disponível para mutações específicas da raça para HCM em ambas as raças. Os gatos afetados com esta doença morrem repentinamente ou desenvolvem insuficiência cardíaca no início ou na meia-idade. O tratamento para a insuficiência cardíaca pode melhorar a qualidade de vida de alguns gatos com cardiomiopatia hipertrófica. · Osteocondrodisplasia A osteocondrodisplasia em gatos Scottish Fold é causada por uma mutação de um único gene autossômico dominante, que apresenta penetrância incompleta, assim as anormalidades podem variar em gravidade entre um gato e outro. Essa mutação que afeta o desenvolvimento da cartilagem, sendo a mesma que causa a dobra na cartilagem da orelha de modo que as orelhas se dobrem para a frente, dando ao gato sua aparência característica da raça. Essa mutação também causa anormalidades graves na cartilagem dos ossos, desenvolvimento ósseo, como pernas encurtadas e malformadas e anormalidades radiográficas que afetavam as placas de crescimento. Isso é conhecido como osteocondrodisplasia, um termo geral para um distúrbio do desenvolvimento ósseo e cartilaginoso. Essas anormalidades ósseas e cartilaginosas causam artrite severa e dolorosa. Devido ser autossômico dominante, gatos homozigotos para o gene desenvolvem artrite incapacitante, em uma idade precoce, enquanto heterozigotos desenvolvem artrite, mas mais lentamente. Portanto, todos os gatos Scottish Fold sofrem de graus variáveis de doença articular degenerativa dolorosa, que pode resultar na fusão da cauda, tarsos (tornozelos) e joelhos (joelhos). Isso é aparente clinicamente como uma relutância para se mover e postura e marcha anormais, claudicação e membros curtos deformados. A International Cat Care acredita que é antiético continuar a criar gatos com uma mutação genética que é conhecida por causar doenças dolorosas e que tem consequências graves para a saúde do gato. Existem outras doenças que foram descritas sendo de causa de genética são:
- α-Manosidose - Incompatibilidade de grupo sanguíneo, -Defeito da cabeça do birmanês, - Miopatia Devon Rex, - Gangliosidose, - Doença de armazenamento de glicogênio tipo IV, - Distrofia muscular hipertrófica - Polimiopatia hipocalêmica - síndrome de Manx (espinha bífida) - Mucopolissacaridose -Doença de Niemann-Pick (esfingomielinose) - Polidáctilia - Deficiência de piruvato quinase, atrofia muscular espinhal em Maine Coons.
-Síndrome de dor orofacial felina - Diabetes mellitus em gatos birmaneses - Asma em gatos siameses e aparentados - Gatos de peito chato em gatos birmaneses - Linfoma mediastinal em gatos siameses - Estenose pilórica ou disfunção em gatos siameses - Amiloidose - Adenocarcinoma do intestino delgado em gatos siameses - Estrabismo em gatos siameses
Para auxiliar os diagnósticos dessas patologias, existem alguns laboratórios de diagnóstico veterinário que oferecem testes genéticos e metabólicos, como por exemplo o PennGen da Universidade da Pensilvânia, que tem um banco de dados com suporte da Global Veterinary Community (WSAVA).
Referências
Gandolfi, B., & Alhaddad, H. (2015). Investigation of inherited diseases in cats. Journal of Feline Medicine and Surgery, 17(5), 405–415.
Lyons, L. A. (2010). Feline Genetics: Clinical Applications and Genetic Testing. Topics in Companion Animal Medicine, 25(4), 203–212.
O’Brien, S. J., Cevario, S. J., Martenson, J. S., Thompson, M. A., Nash, W. G., Chang, E., … Lyons, L. A. (1997). Comparative Gene Mapping in the Domestic Cat (Felis catus). Journal of Heredity, 88(5), 408–414.
https://basepaws.com/blogs/news/common-feline-inherited-diseases
https://www.vin.com/apputil/content/defaultadv1.aspx?meta=Generic&pId=8768&id=3850218
https://www.petmd.com/cat/slideshows/7-common-genetic-disorders-cats#slide-8
https://www.vet.upenn.edu/research/academic-departments/clinical-sciences-advanced-medicine/research-labs-centers/penngen
https://icatcare.org/advice/inherited-disorders-in-cats/